女孩可能对自闭症相关突变更有弹性

日期:2017-06-14 07:15:03 作者:吉漠 阅读:

作者:克莱尔威尔逊自闭症谱系障碍可能需要更多的基因突变,女孩比男孩更多这一发现支持了女性大脑以某种方式防止自闭症的观念,并且可以帮助解释为什么男性的自闭症发病率是女性的四倍虽然一些自闭症病例与一种突变有关,但大多数病例被认为涉及一些遗传异常在过去几年中,已发现数百种突变,可使人们更容易受到这种情况的影响为了确定突变是否对男性和女性产生不同影响,瑞士洛桑大学医院的SébastienJacquemont及其同事测量了762个患有自闭症儿童的家庭中两种不同类型突变的频率在自闭症儿童中,一类被称为拷贝数变异的突变 - 大量遗传物质的缺失或重复 - 在女孩中比在男孩中高三倍该小组还发现,受影响的女孩中,单个DNA字母的替换大约多三分之一(The American Journal of Human Genetics,doi.org / rqr) Jacquemont说,这表明女孩比男孩更容易抵抗有害的突变,因此需要更多的突变来让他们患上自闭症 “女性的功能比具有相似突变的男性好得多,”他说 “有一些东西可以保护他们的大脑发育”女孩比男孩更容易抵抗有害的突变什么保护他们的大脑发育纽约西奈山医院的团队成员约瑟夫·布克斯鲍姆说,一项针对大约2400名自闭症患者的大型研究已经产生了类似的结果 Buxbaum说,希望了解这种明显的“女性保护作用”背后的机制可以转化为对孤独症的治疗 “这就是为什么我们正在进行这项研究”这篇文章出现在标题为“女孩屏蔽了与自闭症相关的突变”的标题下更多关于这些主题: